¿Qué es el trastorno asociado a GRIN?

El trastorno asociado a GRIN es una afección genética rara que afecta al gen GRIN y que se considera que surge de forma espontánea (no heredada de un progenitor). Hay varios subtipos del gen GRIN en los que una mutación en uno de los siete genes puede causar un trastorno asociado a GRIN. Los síntomas más habituales asociados con el trastorno asociado a GRIN pueden incluir varios grados de discapacidad intelectual, convulsiones, estreñimiento, dificultades verbales, dificultades visuales y dificultades para alimentarse. Cada niño afectado por el trastorno asociado a GRIN tiene características únicas y síntomas específicos.

La edad promedio para el diagnóstico del trastorno asociado a GRIN es antes o alrededor de los dos años, generalmente después de que los padres o cuidadores noten que los niños no alcanzan un hito del desarrollo. El diagnóstico del trastorno asociado a GRIN se confirma mediante una prueba genética conocida como secuenciación genómica. Una vez confirmado el diagnóstico, generalmente se desarrolla una estrategia de tratamiento con el médico y la familia del niño.

El Estudio Honeycomb está estudiando el efecto del radiprodil en investigación en niños que tienen un trastorno asociado a GRIN. Este estudio incluirá únicamente a pacientes con trastorno asociado a GRIN que tienen una variante de ganancia de función (GoF) en GRIN1, GRIN2A, GRIN2B o GRIN2D.

¿Qué tipo de recursos existen para pacientes y familias?

Uno de los mejores recursos para los pacientes y sus familias, además del equipo médico, son los grupos de apoyo, comunitarios y de contención. No todos los niños ni todas las familias tienen la misma experiencia con el trastorno asociado a GRIN, pero muchos compartirán victorias y desafíos similares. Unirse a una comunidad o grupo de apoyo de GRIN puede brindar información, contención y recursos de un valor incalculable para muchos pacientes y sus familias. A continuación se enumeran y se pueden explorar algunos grupos de apoyo:

http://curegrin.org/
https://grin2b.com/
https://grin2b.eu/

Crecimiento a través de la investigación

El Estudio Honeycomb está dedicado a comprender mejor el trastorno asociado a GRIN y estudiar un medicamento en investigación para las convulsiones y los comportamientos asociados a esta afección genética. Al participar en ensayos clínicos como Honeycomb, su hijo/a y su familia están ayudando a las personas afectadas por el trastorno asociado a GRIN.

Si desea que su hijo/a participe en el estudio Honeycomb, debe cumplir los siguientes criterios:

  • Debe tener una variante de ganancia de función (GoF) confirmada en GRIN1, GRIN2A, GRIN2B o GRIN2D;
  • Debe tener entre 6 meses y 12 años de edad.
  • En el caso de los pacientes con convulsiones:
    • deben experimentar al menos 1 convulsión observable por semana y 4 o más convulsiones observables durante un período de observación de 4 semanas;
    • las convulsiones no mejoraron después de tomar al menos 2 medicamentos anticonvulsivos.
  • En el caso de los pacientes sin convulsiones que cumplan los requisitos del estudio:
    • síntomas conductuales significativos.

Se aplican otros criterios de elegibilidad. Los participantes del estudio obtienen los exámenes médicos relacionados con el estudio y el radiprodil activo del estudio sin coste alguno. Si es necesario viajar, un servicio le ayudará a organizarlo y se cubrirán todos los gastos razonables relacionados, en la medida permitida en su país. A los niños que se inscriban en este estudio se les pedirá que participen durante aproximadamente 5 meses, incluido un período de selección. Durante este tiempo, se les pedirá que visiten el centro clínico hasta 9 veces. Algunas visitas presenciales pueden realizarse por teléfono o a domicilio en el caso de determinados pacientes. Los pacientes pueden ser elegibles para una administración de la dosis extendida en el estudio o pueden entrar en un período de seguimiento.