Was ist eine GRIN-bedingte Störung?

Bei der GRIN-bedingten Störung handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung, die das GRIN-Gen betrifft und vermutlich spontan entstanden ist (und nicht von einem Elternteil vererbt wurde). Es gibt mehrere Subtypen des GRIN-Gens, bei denen eine Mutation in einem der sieben Gene eine GRIN-bedingte Störung verursachen kann. Zu den häufigsten Symptomen im Zusammenhang mit einer GRIN-bedingten Störung können verschiedene Grade geistiger Behinderung, Krampfanfälle, Verstopfung, verbale Schwierigkeiten, Sehschwierigkeiten und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme gehören. Jedes Kind, das von einer GRIN-bedingten Störung betroffen ist, weist einzigartige Merkmale und spezifische Symptome auf.

Das durchschnittliche Alter für die Diagnose einer GRIN-bedingten Störung liegt vor oder um das Alter von zwei Jahren, typischerweise nachdem Eltern oder Pflegepersonen bemerken, dass bei Kindern ein Meilenstein in der Entwicklung fehlt. Die Diagnose einer GRIN-bedingten Störung wird durch einen genetischen Test bestätigt, der als Genomsequenzierung bekannt ist. Sobald die Diagnose bestätigt ist, wird in der Regel gemeinsam mit der Ärztin/dem Arzt und der Familie des Kindes eine Behandlungsstrategie entwickelt.

Die Honeycomb-Studie untersucht das Prüfpräparat Radiprodil bei Kindern mit GRIN-bedingter Störung. Diese Studie wird nur Patientinnen und Patienten mit GRIN-bedingter Störung mit einer Gain-of-Function-Variante (GoF) in GRIN1, GRIN2A, GRIN2B oder GRIN2D aufnehmen.

Welche Ressourcen gibt es für Patientinnen und Patienten und ihre Familien?

Eine der besten Ressourcen für Patientinnen und Patienten und ihre Familien außerhalb ihres medizinischen Teams sind Selbsthilfe-, Gemeinschafts- und Interessengruppen. Die Erfahrung eines Kindes oder einer Familie mit der GRIN-bedingten Störung ist nicht die gleiche, aber viele werden ähnliche Erfahrungen, Erfolge und Herausforderungen teilen. Der Beitritt zu einer GRIN-Gemeinschaft oder Interessenvertretung kann Aufklärung, Unterstützung und Ressourcen bieten, die für viele Patientinnen und Patienten und ihre Familien von unschätzbarem Wert sind. Einige Interessengruppen sind aufgeführt und können unten erkundet werden:

http://www.curegrin.org/
https://grin2b.com/
https://grin2b.eu/

Wachstum durch Forschung

Ziel der Honeycomb-Studie ist es, mehr über die GRIN-bedingte Störung zu erfahren und ein Prüfpräparat für Anfälle und Verhaltensweisen im Zusammenhang mit dieser genetischen Erkrankung zu untersuchen. Durch die Teilnahme an klinischen Prüfungen wie Honeycomb helfen Ihr Kind und Ihre Familie den Menschen, die an einer GRIN-bedingten Störung leiden.

Wenn Sie möchten, dass Ihr Kind an der Honeycomb-Studie teilnimmt, müssen folgende Kriterien erfüllt sein:

  • Es muss eine bestätigte Gain-of-Function (GoF)-Variante in GRIN1, GRIN2A, GRIN2B oder GRIN2D vorliegen
  • Patientinnen und Patienten müssen zwischen 6 Monaten und 12 Jahren alt sein
  • Für Patientinnen und Patienten mit Krampfanfällen:
    • mindestens 1 beobachtbarer Anfall pro Woche und 4 oder mehr beobachtbare Anfälle während eines 4-wöchigen Beobachtungszeitraums
    • Anfälle besserten sich nach Einnahme von mindestens 2 Medikamenten gegen Anfälle nicht
  • Für Patientinnen und Patienten ohne qualifizierende Krampfanfälle:
    • müssen signifikante Verhaltenssymptome vorliegen

Es gelten weitere Eignungskriterien. Studienteilnehmende erhalten studienbezogene medizinische Untersuchungen und das aktive Prüfpräparat Radiprodil kostenlos. Wenn Reisen erforderlich sind, hilft Ihnen ein Service dabei, diese zu arrangieren, und alle damit verbundenen angemessenen Kosten werden übernommen, soweit dies in Ihrem Land zulässig ist. Kinder, die in diese Studie aufgenommen werden, werden gebeten, etwa 5 Monate lang an der Studie teilzunehmen, einschließlich eines Screeningzeitraums. Während dieser Zeit werden sie gebeten, das Prüfzentrum bis zu 9 Mal zu besuchen. Einige Termine können per Telefon/als Hausbesuch für bestimmte Patientinnen und Patienten durchgeführt werden. Patientinnen und Patienten können in der Studie für eine erweiterte Dosierung in Frage kommen oder sie können in einen Nachbeobachtungszeitraum eintreten.