Honeycomb | Over GRIN-gerelateerde stoornis

Wat is GRIN-gerelateerde stoornis?

GRIN-gerelateerde stoornis is een zeldzame genetische aandoening die het GRIN-gen aantast en waarvan wordt aangenomen dat deze spontaan is ontstaan (niet geërfd van een ouder). Er zijn verschillende subtypes van het GRIN-gen waarbij een mutatie in een van de zeven genen GRIN-gerelateerde stoornis kan veroorzaken. De meest voorkomende symptomen die verband houden met GRIN-gerelateerde stoornis kunnen verschillende gradaties van verstandelijke beperking, epileptische aanvallen, obstipatie, verbale problemen, visuele problemen en voedingsproblemen zijn. Elk kind met een GRIN-gerelateerde stoornis heeft unieke kenmerken en symptomen die specifiek voor hen zijn.

De gemiddelde leeftijd voor de diagnose GRIN-gerelateerde stoornis is voor of rond de leeftijd van twee jaar, meestal nadat ouders of verzorgers merken dat kinderen een ontwikkelingsmijlpaal missen. De diagnose van GRIN-gerelateerde stoornis wordt bevestigd door een genetische test die bekend staat als genoomsequencing. Zodra de diagnose is bevestigd, wordt meestal een behandelstrategie ontwikkeld met de arts en het gezin van het kind.

De Honeycomb-studie bestudeert het onderzoeksmiddel radiprodilbij kinderen met een GRIN-gerelateerde stoornis. Deze studie werft alleen patiënten met GRIN-gerelateerde stoornis die een gain-of-function-variant hebben in GRIN1, GRIN2A, GRIN2B of GRIN2D.

Wat voor soort middelen voor patiënten en families zijn er?

Een van de beste bronnen voor patiënten en hun families buiten hun medisch team zijn steun-, gemeenschaps- en belangengroepen. Het traject van geen enkel kind of gezin met een GRIN-gerelateerde stoornis is hetzelfde, maar velen zullen vergelijkbare programma’s, overwinningen en uitdagingen delen. Deelnemen aan een GRIN-gemeenschap of belangenbehartigingsgroep kan onderwijs, ondersteuning en middelen bieden die van onschatbare waarde zijn voor veel patiënten en hun families. Sommige belangengroepen worden vermeld en kunnen hieronder worden verkend:

http://www.curegrin.org/
https://grin2b.com/
https://grin2b.eu/

Groei door onderzoek

De Honeycomb-studieis bedoeld om meer te begrijpen over GRIN-gerelateerde stoornis en om een onderzoeksgeneesmiddel te bestuderen voor epileptische aanvallen en gedrag dat verband houdt met deze genetische aandoening. Door deel te nemen aan klinische onderzoeken zoals Honeycomb, helpt uw kind en gezin degenen die getroffen zijn door een GRIN-gerelateerde stoornis.

Als u wilt dat uw kind deelneemt aan de Honeycomb-studie, moet aan de volgende criteria worden voldaan:

een bevestigde gain-of-function (GoF) -variant hebben in GRIN1, GRIN2A, GRIN2B of GRIN2D
tussen 6 maanden en 12 jaar oud zijn
Voor patiënten met aanvallen:
- ten minste 1 waarneembare aanval per week hebben en 4 of meer waarneembare aanvallen gedurende een observatieperiode van 4 weken
- de aanvallen verbeterden niet na inname van ten minste 2 anti-epileptica
Voor patiënten zonder kwalificerende aanvallen:
- belangrijke gedragssymptomen

Er zijn andere geschiktheidscriteria van toepassing. Studiedeelnemers ontvangen gratis studiegerelateerde medische onderzoeken en het actieve onderzoeksmiddel radiprodil. Als reizen vereist is, zal een dienst dit voor u helpen regelen en zullen alle redelijke gerelateerde kosten worden gedekt, voor zover toegestaan in uw land. Kinderen die deelnemen aan deze studie zullen worden gevraagd om ongeveer 5 maanden deel te nemen, inclusief een screeningperiode. Gedurende deze tijd zullen ze tot 9 keer worden gevraagd om de kliniek te bezoeken. Sommige bezoeken in de kliniek kunnen voor bepaalde patiënten worden uitgevoerd via telefoongesprekken/huisbezoeken. Patiënten kunnen in aanmerking komen voor verlengde dosering in de studie of ze kunnen een follow-upperiode ingaan.